Anne Karnındaki Bebeğin Down Sendromlu Olduğu Nasıl Anlaşılır?

Bin doğumdan birisinde görülebilme ihtimali olan Down Sendromu hastalığının tanısı bebek daha anne karnındayken konulabilmektedir.

Down Sendromlu Bebek Anne Karnında Ne şekilde Anlaşılır?

Halk içinde mongol bebek durumu olarak adlandırılan Down Sendromu, hücre bölünmesi esnasında yaşanmış olan bir yanlışlık neticesinde 21. kromozom çiftinde fazladan bir tane  kromozomun oluşması ile görünmektedir. Bebek doğduğu anda kendisini belli eden bir hastalık olan Down Sendromu hamilelik döneminde, bebek hemen hemen anne karnındayken de yapılan testler sayesinde teşhis edilebilmektedir. Ancak şöyle bir durum da var ki bu testlerin sonucu %100 olarak kesin ve doğru sonuç vermemektedir.

Yanılma payı bulunmaktadır. Bu sebepten dolayı bazı anne adayları bu testi yaptırmak istememektedir. Down sendromu teşhisi koyulmuş olan ancak down sendromu ile doğmayan bir çok bebek bulunmaktadır. Bu neden ile anne adayları hamilelik döneminde test yaptırmak zorunda değildir. Bu durum tamamen anne adayının kendisine kalmış bir seçimdir.

Bin tane doğumdan birinde rastlanma ihtimali olduğu belirtilen Down Sendromunun anne karnında tanısını için kullanılan birtakım yöntemler bulunuyor. Bu yöntemler ikili kontrol, üçlü kontrol, dörtlü kontrol, ense kalınlığı ve prenatal tarama testleri olarak tanımlanabilir. Anne adayının yaşının büyük olması (ileri yaş hamilelikleri) bebeğin down sendromlu doğma ihtimalini yükseltmektedir. Down Sendromlu bebek anne karnında ne şekilde ya da nasıl anlaşılır, ultrasonda belli olur mu, Down Sendromlu bebeğin anne karnında hareketleri ne şekilde ya da nasıl olur? İşte bu soruların cevapları…

Anne Karnında Down Sendromu Emareleri

Down sendromlu bebeklere ultrasonla bakıldığı zaman bebeğin kalbinde anormallikler ile diz ve kalça eklemi arsasında olan kemiğin olması gerektiğinden kısa olması, elinin minik parmaklarında ikinci kemiğin olmaması gibi durumların görülebildiği belirtilir.

Bu göstergelerin haricinde; bebeğin ense kalınlığı, kısa üst bacak kemiği, kısa üst kol kemiği, böbrekte genişleme, kalpte parlak bir görünüm, minik parmak, orta falanks kemiğinde hipoplazi, burun kemiği yokluğu, ayak başparmağında ayrılık, kulak uzunluğunun azca olması, iliak açı genişliği gibi göstergelerin de bebeğin down sendromlu olabileceğine işaret etmiş olduğu belirtilir.

Down Sendromunun Anne Karnında İken Teşhis Edilmesi

Gebelik esnasında meydana getirilen testlerle daha bebek anne karnında iken Down Sendromu hastalığının tanısının konulmasının mümkün olduğu belirtilir. Anne karnında Down Sendromunun tanısı için hamileliğin 15-20. haftalarında meydana getirilen üçlü kontrol, gebelikte 11-14. haftalarda meydana getirilen ikili kontrol ve dörtlü testlerden yararlanılır.

Söz mevzusu testlerin haricinde kati teşhis koymak için bebeğin plasentasından veya içinde bulunmuş olduğu amniyon sıvısından örnek alınarak meydana getirilen kromozom analizleri de yapılmaktadır. Amniyosentez metodu ile meydana getirilen testin en erken hamileliğin 14. haftasında örnekleme yapılarak tanı koyulabileceği belirtilmektedir.

Down Sendromu Ultrasyonla Teşhisi

Down sendromu tanısını koyulması için yapılan tarama testlerinin bebeklerin down sendromlu olup olmadıklarını yüzde seksen oranında ortaya çıkardığı anlatılır. Yukarıda bahsedilmiş olan tarama testlerinin ultrasondan daha duyarlı olmalarından ötürü daha fazla kullanıldığı, ultrason tanısının bu testlere gore arka planda kalmış olduğu belirtilir. Bebeklerin down sendromlu olmalarının ultrasonda ortalama olarak yüzde otuz oranında görünebildiği belirtilir.

Bunun sebebi olarak, yüzde otuz oranında ultrasonla tespit edilebilen yapısal anormallikler gösterilir. Kısaca Özetlememiz Gerekirse, down sendromlu bebeklerin fazla büyük bir bölümünün ultrasonografi ile normal görünmüş olduğu ve meydana getirilen tetkiklerde bebeklerde down sendromunu tespit edecek herhangi bir anormalliğin görünmediği anlatılır. 

Ense Kalınlığı Testi

Down sendromlu bebeklerin, hamileliğin 15 ve 20. haftaları içinde ortalama olarak yarısında artmış ense kalınlığı bulguları görülebilmektedir.  

Günümüzde Down Sendromlu Bebeklerin Yüzde 99’dan Fazlası Tespit Edilebiliyor

Günümüzde down sendromu tespitinde hızla gelişen teknolojinin geldiği son olarak noktanın DNA testi ile anne karnında bulunan bebeğin DNA’sının kontrol edilmesi olduğu anlatılır. Meydana getirilen DNA testinin Down Sendromlu bebeklerin yüzde 99’dan fazlasını tespit etmiş olduğu belirtilir.

Testin uygulanma şekli ise, alınan kan örneğinin DNA testinin yapılması için yurt dışarısına gönderilmesi şeklindedir. (prenatal tarama testi) Bu testin öteki testlere nazaran risk etkeninin düşük olmasına karşın işlem tutarının yüksek olması dezavantaj olarak görünür. Gelecek dönemde fiyatların daha çok ucuzlaması ile bu yöntemin yaygınlaşacağı düşünülmektedir.     

Down Sendromlu Bebeklerin Fizyolojik Görüntüleri

Down sendromlu doğan bebeklerin ve bireylerin kendilerine özgü bir yüz görüntüsü bulunmaktadır. Bu bebekler yaşamları süresince konuşma ve öğrenme zorluğu yaşamaktadırlar. Zihinsel kavramaları azdır ve normal bir şahıs ve bebeğin vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 olmasına rağmen down sendromlu bebekte bu sayı 47 dir.

Bebeğin fizyolojik görünümünde; basık ve düz bir yüz yapısı ve minik burun, kaslarda gerginliğin azca olması, gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları, burun kökünün olması gerekenden basık olması, el ayasının ortadan ikiye bölen tek bir çizgi, düşük yerleşimli ve anormal yapılı kulak kepçeleri, elin minik parmağında ortadaki kemiğin tamamlanmamış olması veya olmaması vb. durumlar görünür.  

Down Sendromu Bebeklerin Anne Karnındaki Hareketleri

Bebeklerin anne karnında iken down sendromlu olup olmadığının anlaşılmasının hamilelik esnasında yapılacak ikili, üçlü ve dörtlü testler ile ultrason muayenesinde olabileceğini ifade eden uzmanlar, bebeğin down sendromlu olup olmadığının anne karnındaki hareketlerinden anlaşılmasının mümkün olmadığını belirtirler.